Pierwotny brak miesiączki (PBM) – badanie genetyczne

Pierwotny brak miesiączki (PBM) to zaburzenie wymagające dokładnej diagnostyki w celu ustalenia jego przyczyny. Badanie genetyczne wspiera identyfikację zmian związanych z zaburzeniami dojrzewania płciowego, funkcjonowania układu rozrodczego oraz gospodarki hormonalnej. Uzyskane wyniki mogą pomóc w określeniu przyczyny pierwotnego braku miesiączki oraz wspierać planowanie dalszego postępowania medycznego.

Pierwotny brak miesiączki – przyczyny i diagnostyka

Pierwotny brak miesiączki to stan, w którym u dziewczynki nie wystąpiła pierwsza miesiączka do 16. roku życia przy prawidłowym rozwoju cech płciowych lub do 14. roku życia, gdy cechy dojrzewania płciowego nie są obecne. Nie jest to odrębna choroba, lecz objaw zaburzeń hormonalnych, anatomicznych lub genetycznych wpływających na funkcjonowanie układu rozrodczego.

Do najczęstszych przyczyn PBM należą:

• zaburzenia osi podwzgórze–przysadka–jajnik,
• dysgenezja gonad,
• wrodzone wady macicy i pochwy,
• choroby genetyczne, w tym zespół Turnera.

Występowanie pierwotnego braku miesiączki wymaga dokładnej diagnostyki, ponieważ nieleczone zaburzenia mogą prowadzić do obniżenia gęstości mineralnej kości, problemów z płodnością oraz konsekwencji psychologicznych związanych z opóźnionym dojrzewaniem.

Na czym polega badanie genetyczne PBM

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę wielu genów związanych z występowaniem pierwotnego braku miesiączki. Panel obejmuje geny związane z rozwojem gonad, dojrzewaniem komórek jajowych, funkcjonowaniem osi hormonalnej oraz produkcją hormonów płciowych. Analiza pozwala wykryć zmiany genetyczne mogące wpływać na rozwój i funkcjonowanie żeńskiego układu rozrodczego, wspierając ustalenie przyczyny zaburzenia oraz dalsze postępowanie diagnostyczne. Należy pamiętać, że badanie nie zastępuje oceny kariotypu. W diagnostyce pierwotnego braku miesiączki zaleca się również wykonanie badania cytogenetycznego umożliwiającego wykrycie nieprawidłowości chromosomowych, w tym zmian charakterystycznych dla zespołu Turnera.

Pierwotny brak miesiączki wskazania

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• braku pierwszej miesiączki do 16. roku życia przy prawidłowym rozwoju cech płciowych,
• braku pierwszej miesiączki do 14. roku życia przy braku cech dojrzewania płciowego,
• niejednoznacznych wyników diagnostyki hormonalnej i obrazowej,
• podejrzenia choroby uwarunkowanej genetycznie,
• występowania podobnych zaburzeń w rodzinie,
• współistnienia nieprawidłowości rozwoju narządów płciowych.

Geny analizowane w panelu PBM

Panel obejmuje geny związane z rozwojem gonad, dojrzewaniem komórek jajowych, funkcjonowaniem osi hormonalnej oraz produkcją hormonów płciowych, dzięki czemu umożliwia szeroką ocenę genetycznych przyczyn pierwotnego braku miesiączki. Analiza pozwala wykryć zmiany genetyczne wpływające na rozwój i funkcjonowanie żeńskiego układu rozrodczego.

Badanie obejmuje między innymi geny FSHR, LHCGR, NOBOX, GDF9, BMP15, FIGLA, NR5A1, FOXL2, PSMC3IP, STAG3, SYCE1, MCM8, MCM9, SOHLH1, SOHLH2, AMH, AMHR2, CYP17A1, CYP19A1, ESR1, FGFR1, KISS1, KISS1R, LHB, PROK2, PROKR2, SEMA3A, TAC3 oraz TACR3.

Wynik badania może pomóc w identyfikacji zmian genetycznych odpowiedzialnych za zaburzenia dojrzewania płciowego i funkcjonowania układu rozrodczego. Uzyskane informacje wspierają proces diagnostyczny i pomagają określić przyczynę pierwotnego braku miesiączki.