Cukrzyca monogenowa (MODY) – badanie genetyczne

Badanie genetyczne cukrzycy monogenowej (MODY) wykonywane jest w celu identyfikacji zmian związanych z dziedzicznymi postaciami cukrzycy wynikającymi z mutacji w pojedynczych genach. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę diabetologiczną, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Cukrzyca monogenowa (MODY) i badanie genetyczne

Cukrzyce monogenowe są rzadkimi postaciami cukrzycy wynikającymi ze zmian w pojedynczych genach odpowiedzialnych za produkcję i wydzielanie insuliny oraz regulację stężenia glukozy we krwi. Szacuje się, że odpowiadają za około 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy. Najczęściej rozpoznawaną postacią cukrzycy monogenowej jest cukrzyca typu MODY. Choroba zwykle rozwija się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i może przypominać cukrzycę typu 1 lub typu 2.

W zależności od rodzaju choroby objawy mogą obejmować:

• podwyższone stężenie glukozy we krwi,
• zwiększone pragnienie,
• częste oddawanie moczu,
• utratę masy ciała oraz zaburzenia wzrastania.

Do grupy cukrzyc monogenowych zaliczana jest również cukrzyca noworodkowa, która ujawnia się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą analizę genów związanych z dziedzicznymi postaciami tej choroby.

Wskazania do badania w cukrzycy monogenowej

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• rozpoznania cukrzycy w młodym wieku,
• podejrzenia cukrzycy typu MODY,
• cukrzycy występującej u noworodków i niemowląt,
• rodzinnego występowania cukrzycy w kolejnych pokoleniach,
• nietypowego przebiegu cukrzycy typu 1 lub typu 2,
• trudności w ustaleniu rodzaju cukrzycy,
• podejrzenia dziedzicznego podłoża choroby.

Cukrzyca a ryzyko rodzinne

Część postaci cukrzycy monogenowej ma charakter dziedziczny i może występować rodzinnie. W takich sytuacjach zmiany genetyczne mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom, zwiększając ryzyko wystąpienia choroby u krewnych. Wynik badania genetycznego może dostarczać przydatnych informacji podczas planowania dalszej diagnostyki i opieki medycznej. W niektórych przypadkach może mieć znaczenie również dla innych członków rodziny. Ponieważ materiał genetyczny człowieka nie zmienia się w ciągu życia, wynik badania pozostaje aktualny również w przyszłości.

Genetyczne przyczyny cukrzycy (MODY)

Cukrzyce monogenowe związane są ze zmianami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki oraz regulację gospodarki węglowodanowej. Do najczęściej analizowanych należą między innymi geny HNF1A, HNF4A i GCK związane z cukrzycą typu MODY, a także KCNJ11, ABCC8 oraz INS, które mogą odpowiadać za rozwój cukrzycy noworodkowej.

Panel obejmuje geny związane z cukrzycą typu MODY, cukrzycą noworodkową oraz innymi rzadkimi postaciami cukrzycy monogenowej. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wpływać na rozwój choroby. Uzyskane informacje mogą mieć znaczenie dla potwierdzenia genetycznego podłoża cukrzycy, oceny ryzyka rodzinnego oraz planowania dalszego postępowania medycznego.