Pierwotne niedobory odporności – badanie genetyczne

Badanie genetyczne pierwotnych niedoborów odporności wykonywane metodą NGS umożliwia identyfikację zmian genetycznych związanych z dziedzicznymi zaburzeniami funkcjonowania układu odpornościowego. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) i badanie genetyczne

Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 300 chorób genetycznych wpływających na funkcjonowanie układu odpornościowego. Zaburzenia mogą dotyczyć zarówno odporności wrodzonej, jak i nabytej, prowadząc do zwiększonej podatności na zakażenia oraz innych zaburzeń immunologicznych. Objawy najczęściej pojawiają się u niemowląt i dzieci, jednak niektóre postacie PNO mogą zostać rozpoznane także u osób dorosłych.

Do najczęstszych objawów pierwotnych niedoborów odporności należą:

• nawracające i ciężkie zakażenia,
• infekcje o nietypowym lub ciężkim przebiegu,
• brak poprawy mimo stosowania standardowego leczenia,
• częste zapalenia płuc, zatok lub uszu,
• nawracające zakażenia grzybicze lub wirusowe.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę genów związanych z pierwotnymi niedoborami odporności oraz innymi dziedzicznymi zaburzeniami układu immunologicznego.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności,
• nawracających lub ciężko przebiegających zakażeń,
• braku oczekiwanej poprawy mimo leczenia,
• rodzinnego występowania pierwotnych niedoborów odporności,
• podejrzenia genetycznego podłoża zaburzeń odporności,
• zaleceń lekarza immunologa, pediatry lub genetyka klinicznego.

Pierwotne niedobory odporności a ryzyko rodzinne

Część pierwotnych niedoborów odporności ma podłoże genetyczne i może występować rodzinnie. W takich przypadkach wykrycie zmiany genetycznej może mieć znaczenie dla potwierdzenia rozpoznania oraz oceny ryzyka występowania choroby u innych członków rodziny. Ze względu na niezmienność materiału genetycznego wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie.

Pierwotne niedobory odporności mogą być związane ze zmianami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek układu odpornościowego. Panel obejmuje analizę pełnych sekwencji genów związanych z dziedzicznymi postaciami PNO. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wspierać ustalenie podłoża choroby oraz planowanie dalszej diagnostyki i opieki medycznej.