Migrena – badanie genetyczne

Badanie genetyczne migreny wykonywane jest w celu identyfikacji zmian związanych z dziedzicznymi postaciami migreny, w tym migreną hemiplegiczną. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę neurologiczną, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Migrena i badanie genetyczne

Migrena jest przewlekłą chorobą neurologiczną objawiającą się nawracającymi napadami silnego bólu głowy, którym mogą towarzyszyć nudności, nadwrażliwość na światło i dźwięki oraz zaburzenia widzenia. U części pacjentów napad migreny poprzedza tzw. aura, obejmująca przemijające objawy neurologiczne.

Niektóre postacie migreny mają podłoże genetyczne i mogą występować rodzinnie. Do najlepiej poznanych należy rodzinna migrena hemiplegiczna – rzadka postać choroby, która najczęściej rozpoczyna się w dzieciństwie lub w młodym wieku i może przebiegać z przemijającym niedowładem połowiczym oraz innymi objawami neurologicznymi.

Do najczęstszych objawów migreny należą:

• silny, nawracający ból głowy,
• zaburzenia widzenia (aura migrenowa),
• nudności i wymioty,
• nadwrażliwość na światło i dźwięki,
• przemijające zaburzenia widzenia lub czucia.

Niektóre dziedziczne postacie migreny przez wiele lat mogą pozostawać nierozpoznane lub być mylone z innymi chorobami neurologicznymi. Badanie wykonywane metodą NGS umożliwia analizę wariantów związanych z tymi schorzeniami. Ponieważ materiał genetyczny człowieka nie zmienia się w ciągu życia, wynik badania zachowuje swoją aktualność i nie wymaga ponownego wykonania.

Wskazania do badania genetycznego w kierunku migreny

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia rodzinnej migreny hemiplegicznej,
• migren z aurą rozpoczynających się w młodym wieku,
• nawracających migren z objawami neurologicznymi,
• rodzinnego występowania migren,
• zaleceń lekarza neurologa lub genetyka.

Migrena a ryzyko rodzinne

Rodzinne występowanie migren może świadczyć o obecności dziedzicznych uwarunkowań choroby. Dotyczy to przede wszystkim rodzinnej migreny hemiplegicznej oraz innych rzadkich zespołów neurologicznych związanych z napadami migrenowymi.

Dziedziczne postacie migreny

Za dziedziczne postacie migreny odpowiadają zmiany w genach wpływających na funkcjonowanie układu nerwowego. Panel obejmuje analizę pełnej sekwencji kodującej genów związanych z dziedzicznymi postaciami migreny. Wynik badania może dostarczyć dodatkowych informacji o dziedzicznym charakterze choroby oraz jej występowaniu w rodzinie.