Zaburzenia wzrostu i niskorosłość – badanie genetyczne

Badanie genetyczne zaburzeń wzrostu wykonywane metodą NGS umożliwia identyfikację zmian genetycznych związanych z chorobami wpływającymi na prawidłowy wzrost i rozwój organizmu. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Zaburzenia wzrostu i badanie genetyczne

Zaburzenia wzrostu mogą mieć różne przyczyny, w tym podłoże genetyczne, hormonalne lub rozwojowe. O niedoborze wzrostu mówi się najczęściej wtedy, gdy wzrost dziecka znajduje się poniżej 3. centyla dla wieku i płci. Jednym z najczęstszych objawów zaburzeń wzrostu jest niskorosłość, która może być związana z wieloma chorobami genetycznymi lub endokrynologicznymi.

Do najczęstszych przyczyn zaburzeń wzrostu należą:

• choroby genetyczne wpływające na rozwój organizmu,
• zaburzenia hormonalne, w tym niedobór hormonu wzrostu,
• niewydolność przysadki,
• niedoczynność tarczycy,
• zespoły genetyczne przebiegające z niskorosłością.

Zaburzenia wzrostu mogą ujawniać się już w okresie życia płodowego lub pojawić się dopiero po urodzeniu. W niektórych przypadkach mogą być jednym z objawów zespołów genetycznych, takich jak zespół Smitha-Lemlego i Opitza, zespół Meiera-Gorlina, zespół Seckla, zespół Rubinsteina-Taybiego czy zespół LEOPARD.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę genów związanych z dziedzicznymi zaburzeniami wzrostu oraz wybranymi zespołami genetycznymi wpływającymi na rozwój organizmu.

Wskazania do badania genetycznego

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• niskorosłości lub spowolnienia tempa wzrastania,
• podejrzenia genetycznego podłoża zaburzeń wzrostu,
• współwystępowania wad rozwojowych lub innych nieprawidłowości,
• rodzinnego występowania zaburzeń wzrostu,
• nieprawidłowych wyników badań endokrynologicznych,
• zaleceń lekarza endokrynologa, pediatry lub genetyka klinicznego.

Zaburzenia wzrostu a ryzyko rodzinne

Część zaburzeń wzrostu ma podłoże genetyczne i może występować rodzinnie. W zależności od rodzaju choroby zmiany genetyczne mogą być dziedziczone w różny sposób, również recesywnie lub w sposób związany z chromosomem X. Wykrycie zmiany genetycznej może wspierać ustalenie przyczyny zaburzeń wzrostu oraz ocenę ryzyka ich wystąpienia u innych członków rodziny. Ze względu na niezmienność materiału genetycznego wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie.

Zaburzenia wzrostu i ich podłoże genetyczne

Zaburzenia wzrostu mogą być związane ze zmianami w genach odpowiedzialnych za rozwój kości, chrząstek, gospodarkę hormonalną oraz prawidłowy wzrost organizmu. Panel obejmuje analizę pełnych sekwencji genów związanych z dziedzicznymi zaburzeniami wzrostu i wybranymi zespołami genetycznymi. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wspierać ustalenie podłoża choroby oraz planowanie dalszej diagnostyki i opieki medycznej.