Farmakogenetyka (panel duży) – badanie genetyczne

Farmakogenetyka to badanie genetyczne metodą NGS pozwalające ocenić, w jaki sposób organizm może reagować na wybrane leki. Uzyskane wyniki dostarczają informacji wspierających dobór farmakoterapii, dawkowania oraz ocenę ryzyka wystąpienia działań niepożądanych.

Badanie farmakogenetyczne – na czym polega

Farmakogenetyka pozwala ocenić wpływ wybranych wariantów genetycznych na metabolizm leków i odpowiedź organizmu na leczenie. Informacje uzyskane w badaniu mogą mieć znaczenie dla skuteczności terapii, oceny ryzyka działań niepożądanych oraz planowania farmakoterapii. Każdy organizm może inaczej metabolizować te same leki. Oznacza to, że u jednej osoby dany lek może działać zgodnie z oczekiwaniami, a u innej powodować działania niepożądane lub nie przynosić oczekiwanych efektów terapeutycznych. Analiza genetyczna umożliwia ocenę, czy wybrane warianty genetyczne mogą wpływać na sposób metabolizowania określonych substancji leczniczych.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą analizę genów związanych z metabolizmem leków. Informacje uzyskane podczas badania mogą mieć znaczenie między innymi przy stosowaniu wybranych leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych, przeciwbólowych, przeciwzakrzepowych, kardiologicznych oraz onkologicznych.

Wskazania do badania farmakogenetycznego

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• przed rozpoczęciem długotrwałej terapii farmakologicznej,
• stosowania wielu leków jednocześnie (politerapii),
• wystąpienia działań niepożądanych po zastosowaniu leków,
• nieskuteczności leczenia pomimo stosowania zaleconych leków,
• chorób przewlekłych wymagających stałej farmakoterapii,
• chęci poznania indywidualnych predyspozycji organizmu związanych z metabolizmem leków.

Zastosowanie badania farmakogenetycznego

Wyniki badania mogą wspierać planowanie farmakoterapii w wielu dziedzinach medycyny, między innymi psychiatrii, kardiologii, neurologii, onkologii, diabetologii oraz medycynie rodzinnej. Informacje uzyskane podczas analizy mogą pomóc lekarzowi ocenić, czy u pacjenta istnieje zwiększone ryzyko działań niepożądanych lub zmienionej skuteczności wybranych leków wynikające z indywidualnych uwarunkowań genetycznych.

Materiał genetyczny człowieka nie zmienia się w ciągu życia, dlatego badanie farmakogenetyczne wykonuje się tylko raz. Uzyskany wynik pozostaje aktualny również w przyszłości i może stanowić wsparcie podczas planowania kolejnych terapii farmakologicznych oraz doboru leczenia przez lekarza.