Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) – badanie genetyczne

Badanie genetyczne stwardnienia zanikowego bocznego wykonywane metodą NGS umożliwia identyfikację zmian genetycznych związanych z dziedzicznymi postaciami stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Stwardnienie zanikowe boczne i badanie genetyczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest postępującą chorobą układu nerwowego, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych (motoneuronów) odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni. Wraz z postępem choroby dochodzi do osłabienia mięśni, ich zaniku oraz stopniowego pogarszania sprawności ruchowej.

Do najczęstszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego należą:

• osłabienie siły mięśniowej,
• postępujący zanik mięśni,
• trudności z poruszaniem się,
• zaburzenia mowy i połykania,
• drżenia oraz mimowolne skurcze mięśni.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę genów związanych z dziedzicznymi postaciami stwardnienia zanikowego bocznego oraz wybranymi chorobami neurologicznymi o podobnym obrazie klinicznym.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego (ALS),
• występowania objawów sugerujących chorobę neuronów ruchowych,
• rodzinnego występowania ALS,
• podejrzenia dziedzicznej postaci choroby,
• różnicowania ALS z innymi chorobami neurologicznymi,
• zaleceń lekarza neurologa lub genetyka klinicznego.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) a ryzyko rodzinne

Większość przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter sporadyczny, jednak część zachorowań związana jest z dziedzicznymi zmianami genetycznymi. W takich przypadkach wykrycie zmiany genetycznej może mieć znaczenie nie tylko dla procesu diagnostycznego, ale również dla oceny ryzyka występowania choroby u innych członków rodziny. Ze względu na niezmienność materiału genetycznego wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie.

Stwardnienie zanikowe boczne i jego podłoże genetyczne

Stwardnienie zanikowe boczne może być związane ze zmianami w genach odpowiadających za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Panel obejmuje analizę pełnych sekwencji genów związanych z dziedzicznymi postaciami stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) oraz wybranymi chorobami neurologicznymi o podobnym przebiegu, takimi jak niektóre neuropatie czy choroba Pageta. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wspierać ustalenie podłoża choroby oraz planowanie dalszej diagnostyki i opieki medycznej.