Zaburzenia ze spektrum autyzmu – badanie genetyczne

Badanie genetyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu wykonywane metodą NGS umożliwia identyfikację zmian genetycznych związanych z dziedzicznym podłożem zaburzeń neurorozwojowych. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu i badanie genetyczne

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to grupa zaburzeń neurorozwojowych wpływających wpływających na komunikację, relacje społeczne oraz zachowanie. Do spektrum autyzmu zalicza się między innymi autyzm dziecięcy oraz zespół Aspergera. Objawy mogą mieć różne nasilenie i występować zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, wpływając na codzienne funkcjonowanie oraz relacje społeczne.

Do najczęstszych objawów autyzmu należą:

• trudności w nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji społecznych,
• ograniczona komunikacja werbalna i niewerbalna,
• powtarzalne zachowania oraz schematy aktywności,
• ograniczone zainteresowania,
• nadwrażliwość lub obniżona wrażliwość na bodźce.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę genów związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz wybranymi chorobami genetycznymi mogącymi powodować podobne objawy.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu,
• rozpoznanego autyzmu lub zespołu Aspergera,
• opóźnienia rozwoju psychoruchowego lub rozwoju mowy,
• współwystępowania innych zaburzeń neurorozwojowych,
• rodzinnego występowania autyzmu lub innych zaburzeń neurorozwojowych,
• zaleceń lekarza neurologa, psychiatry lub genetyka klinicznego.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu a ryzyko rodzinne

Autyzm należy do zaburzeń o wysokim udziale czynników genetycznych. Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju autyzmu, jednak nie każdy przypadek ma jednoznacznie określoną przyczynę genetyczną. U części pacjentów możliwe jest wykrycie zmian genetycznych związanych z występowaniem ASD, choć nie we wszystkich przypadkach udaje się wskazać konkretną zmianę odpowiedzialną za występowanie objawów. Wynik badania może dostarczyć lekarzowi informacji wspierających dalszą diagnostykę oraz ocenę ryzyka występowania podobnych zaburzeń u innych członków rodziny. Ze względu na niezmienność materiału genetycznego wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie.

Autyzm i jego podłoże genetyczne

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają złożone podłoże genetyczne. Panel obejmuje analizę pełnych sekwencji genów związanych z rozwojem układu nerwowego oraz wybranymi chorobami genetycznymi, których objawy mogą obejmować autyzm lub inne zaburzenia neurorozwojowe, w tym zespół Retta. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wspierać ustalenie podłoża zaburzeń oraz planowanie dalszej diagnostyki i opieki medycznej.