Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Ehlersa-Danlosa i chorób podobnych wspiera diagnostykę dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z różnymi podtypami zespołu Ehlersa-Danlosa oraz innymi schorzeniami o podobnym obrazie klinicznym, dostarczając lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z zespołem Ehlersa-Danlosa i chorobami tkanki łącznej,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn zaburzeń tkanki łącznej,
• uzupełnić diagnostykę genetyczną i specjalistyczną o ocenę podłoża choroby,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia zespołu Ehlersa-Danlosa lub chorób o podobnym przebiegu,
• nadmiernej ruchomości stawów,
• rodzinnego występowania chorób tkanki łącznej,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki specjalistycznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.