Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) wspiera diagnostykę schorzeń neurorozwojowych o podłożu genetycznym. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz wybranymi chorobami genetycznymi, które mogą współwystępować z ich objawami, dostarczając lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i postępowania.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn zaburzeń neurorozwojowych,
• uzupełnić diagnostykę neurologiczną i psychiatryczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu,
• występowania objawów sugerujących zaburzenia neurorozwojowe,
• rodzinnego występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu lub innych chorób genetycznych,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki specjalistycznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.