Zaburzenia wzrostu – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku zaburzeń wzrostu wspiera diagnostykę dziedzicznych chorób wpływających na rozwój i wzrastanie organizmu. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z zaburzeniami wzrostu oraz dostarcza lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z dziedzicznymi zaburzeniami wzrostu,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn niskorosłości i nieprawidłowego wzrastania,
• uzupełnić diagnostykę endokrynologiczną i genetyczną o ocenę podłoża choroby,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia genetycznych przyczyn zaburzeń wzrostu,
• niskiego wzrostu lub spowolnionego tempa wzrastania,
• współwystępowania innych nieprawidłowości rozwojowych,
• rodzinnego występowania zaburzeń wzrostu,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki specjalistycznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.