Wielotorbielowatość nerek – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku wielotorbielowatości nerek wspiera diagnostykę chorób dziedzicznych prowadzących do powstawania torbieli w nerkach. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z rozwojem schorzenia oraz dostarcza lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z dziedzicznymi postaciami wielotorbielowatości nerek,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn choroby,
• uzupełnić diagnostykę nefrologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u członków rodziny.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia wielotorbielowatości nerek,
• występowania torbieli nerek w badaniach obrazowych,
• rodzinnego występowania wielotorbielowatości nerek,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki nefrologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.