Stwardnienie zanikowe boczne – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku stwardnienia zanikowego bocznego (SLA/ALS) wspiera diagnostykę chorób neurologicznych o podłożu genetycznym. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych ze stwardnieniem zanikowym bocznym oraz wybranymi chorobami o podobnym obrazie klinicznym, dostarczając lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane ze stwardnieniem zanikowym bocznym,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn postępujących chorób neuronu ruchowego,
• uzupełnić diagnostykę neurologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego (SLA/ALS),
• występowania postępującego osłabienia i zaniku mięśni,
• rodzinnego występowania stwardnienia zanikowego bocznego lub chorób neuronu ruchowego,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki neurologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.