Pierwotny brak miesiączki – badanie genetyczne

Pierwotny brak miesiączki może mieć różne podłoże, dlatego ustalenie przyczyny często wymaga rozszerzonej diagnostyki. Badanie genetyczne umożliwia ocenę zmian w genach związanych z rozwojem układu rozrodczego i dojrzewaniem płciowym, dostarczając lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w dalszym postępowaniu diagnostycznym.

Badanie pozwala:

• przeanalizować geny związane z pierwotnym brakiem miesiączki,
• wykryć zmiany genetyczne mogące mieć znaczenie diagnostyczne,
• uzupełnić ocenę hormonalną i obrazową,
• wspierać lekarza w ustaleniu przyczyny zaburzenia.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• braku pierwszej miesiączki,
• podejrzenia genetycznej przyczyny zaburzenia,
• nieprawidłowych wyników badań hormonalnych,
• rodzinnego występowania podobnych zaburzeń.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym oraz wynikami pozostałych badań diagnostycznych. Badanie nie zastępuje oceny kariotypu, która w wielu przypadkach stanowi istotny element diagnostyki pierwotnego braku miesiączki.