Pierwotne niedobory odporności – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku pierwotnych niedoborów odporności wspiera diagnostykę dziedzicznych zaburzeń układu immunologicznego. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z pierwotnymi niedoborami odporności oraz dostarcza lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z pierwotnymi niedoborami odporności,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego,
• uzupełnić diagnostykę immunologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia pierwotnych niedoborów odporności,
• nawracających lub ciężko przebiegających zakażeń,
• nieskuteczności standardowego leczenia zakażeń,
• rodzinnego występowania pierwotnych niedoborów odporności,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki immunologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.