Nadczynność przytarczyc – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku nadczynności przytarczyc wspiera diagnostykę chorób związanych z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej o podłożu genetycznym. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z rozwojem rodzinnych postaci nadczynności przytarczyc oraz wspiera lekarza w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z dziedziczną nadczynnością przytarczyc,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn zaburzeń wydzielania parathormonu (PTH),
• uzupełnić diagnostykę endokrynologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia rodzinnej nadczynności przytarczyc,
• podwyższonego stężenia wapnia lub parathormonu (PTH),
• rodzinnego występowania nadczynności przytarczyc lub zespołów genetycznych z nią związanych,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki endokrynologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.