Hipercholesterolemia rodzinna – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej wspiera diagnostykę dziedzicznych zaburzeń gospodarki lipidowej. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL oraz pomaga lekarzowi w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z rodzinną hipercholesterolemią,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn podwyższonego stężenia cholesterolu,
• uzupełnić diagnostykę lipidologiczną i kardiologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u członków rodziny.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• utrzymującego się podwyższonego stężenia cholesterolu LDL,
• podejrzenia rodzinnej hipercholesterolemii,
• rodzinnego występowania przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych lub wysokiego stężenia cholesterolu,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki lipidologicznej lub kardiologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.