Cukrzyca monogenowa – badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku cukrzycy monogenowej wspiera diagnostykę rzadkich, dziedzicznych postaci cukrzycy wynikających ze zmian w pojedynczych genach. Analiza wykonywana metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia ocenę genów związanych z cukrzycą noworodkową, cukrzycą typu MODY oraz innymi monogenowymi postaciami choroby, dostarczając lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w planowaniu dalszej diagnostyki i leczenia.

Badanie pozwala:

• analizować geny związane z cukrzycą monogenową,
• wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn cukrzycy noworodkowej i typu MODY,
• uzupełnić diagnostykę diabetologiczną o ocenę podłoża genetycznego,
• dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji pomocnych w doborze dalszego postępowania.

Badanie warto rozważyć w przypadku:

• podejrzenia cukrzycy monogenowej,
• rozpoznania cukrzycy w młodym wieku lub okresie noworodkowym,
• rodzinnego występowania cukrzycy o podobnym przebiegu,
• zaleceń lekarza prowadzącego w ramach diagnostyki diabetologicznej.

Materiał do badania: krew żylna lub wymaz z policzka.
Czas oczekiwania na wynik: do 35 dni roboczych.

Wynik badania powinien być interpretowany przez lekarza z uwzględnieniem obrazu klinicznego oraz wyników pozostałych badań diagnostycznych.