Zapalenie trzustki (panel szeroki) – badanie genetyczne

Badanie genetyczne zapalenia trzustki wykonywane metodą NGS umożliwia identyfikację zmian genetycznych związanych z dziedzicznymi postaciami choroby. Uzyskane wyniki mogą wspierać diagnostykę, ocenę ryzyka rodzinnego oraz planowanie dalszego postępowania medycznego.

Zapalenie trzustki i badanie genetyczne

Zapalenie trzustki to choroba prowadząca do nawracających stanów zapalnych trzustki, które mogą występować mimo braku typowych czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. W przypadku dziedzicznych postaci choroby pierwsze objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie lub we wczesnej młodości, prowadząc z czasem do uszkodzenia trzustki oraz zaburzenia jej prawidłowego funkcjonowania.

Do najczęstszych objawów zapalenia trzustki należą:

• nagły, silny ból brzucha,
• nudności i wymioty,
• gorączka,
• nawracające epizody zapalenia trzustki,
• utrata masy ciała i zaburzenia wchłaniania składników odżywczych.

Trzustka odpowiada za produkcję enzymów trawiennych oraz hormonów regulujących gospodarkę cukrową, w tym insuliny. Długotrwałe uszkodzenie narządu może prowadzić do zaburzeń trawienia, cukrzycy oraz zwiększonego ryzyka rozwoju raka trzustki.

Badanie wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), umożliwiającą jednoczesną analizę genów związanych z dziedzicznymi postaciami zapalenia trzustki.

Wskazania do badania genetycznego

Badanie genetyczne warto rozważyć w przypadku:

• nawracających epizodów zapalenia trzustki,
• występowania choroby bez typowych czynników ryzyka,
• rozpoznania zapalenia trzustki w młodym wieku,
• rodzinnego występowania zapalenia trzustki,
• podejrzenia dziedzicznej postaci choroby,
• zaleceń lekarza gastroenterologa lub genetyka klinicznego.

Zapalenie trzustki a ryzyko rodzinne

Część przypadków zapalenia trzustki ma podłoże genetyczne i może występować rodzinnie. W takich sytuacjach wykrycie zmiany genetycznej może wspierać potwierdzenie rozpoznania oraz ocenę ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny. Ze względu na niezmienność materiału genetycznego wynik badania pozostaje aktualny przez całe życie.

Dziedziczne zapalenie trzustki może być związane ze zmianami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie trzustki oraz regulację aktywności enzymów trawiennych. Panel obejmuje analizę pełnych sekwencji genów związanych z dziedzicznymi postaciami zapalenia trzustki. Analiza umożliwia identyfikację zmian genetycznych mogących wspierać ustalenie podłoża choroby oraz planowanie dalszej diagnostyki i opieki medycznej.