Pakiet badań genetycznych płodności mężczyzny – AZF i CFTR

Pakiet badań genetycznych płodności mężczyzny obejmuje badanie AZF oraz badanie CFTR. Jest przeznaczony dla mężczyzn, którzy chcą rozszerzyć diagnostykę trudności z poczęciem dziecka o ocenę wybranych przyczyn genetycznych. Badania mogą być szczególnie istotne w przypadku nieprawidłowego wyniku badania nasienia, znacznie obniżonej liczby plemników lub ich braku w ejakulacie.

Badania genetyczne a płodność mężczyzny

Problemy z płodnością u mężczyzn mogą mieć podłoże hormonalne, anatomiczne, środowiskowe lub genetyczne. Zmiany w regionie AZF chromosomu Y mogą być związane z zaburzeniami produkcji plemników. Z kolei wybrane warianty genu CFTR mogą występować między innymi u mężczyzn z wrodzonym brakiem nasieniowodów, który może prowadzić do azoospermii obturacyjnej, czyli braku plemników w nasieniu spowodowanego przeszkodą w ich przedostawaniu się do ejakulatu. Badania genetyczne stanowią jeden z elementów diagnostyki i powinny być interpretowane razem z wynikiem badania nasienia, wywiadem medycznym oraz innymi badaniami zaleconymi przez lekarza.

Jakie badania zawiera pakiet AZF i CFTR

Brak wykrytych zmian w badaniach AZF i CFTR nie wyklucza innych genetycznych ani pozostałych przyczyn problemów z płodnością.

Badanie AZF – mikrodelecje chromosomu Y

Region AZF znajduje się na chromosomie Y i zawiera geny związane z prawidłową produkcją plemników. Mikrodelecje, czyli utrata niewielkich fragmentów tego regionu, mogą zaburzać produkcję plemników.

Badanie AZF może być elementem rozszerzonej diagnostyki szczególnie u mężczyzn z azoospermią lub znacznie obniżoną liczbą plemników w nasieniu. Wynik może dostarczyć lekarzowi dodatkowych informacji dotyczących możliwego genetycznego podłoża zaburzeń produkcji plemników i pomóc w planowaniu dalszego postępowania.

Badanie CFTR a niepłodność męska

Gen CFTR jest najbardziej znany ze związku z mukowiscydozą, jednak wybrane jego warianty mogą również mieć znaczenie w diagnostyce niepłodności męskiej. U części mężczyzn zmiany w genie CFTR są związane z nieprawidłowym rozwojem nasieniowodów, w tym ich wrodzonym obustronnym brakiem. W takiej sytuacji plemniki mogą być produkowane w jądrach, ale nie przedostają się do ejakulatu. Badanie CFTR może więc stanowić element diagnostyki szczególnie w przypadku podejrzenia obturacyjnej azoospermii lub nieprawidłowości dotyczących dróg wyprowadzających nasienie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne płodności

Pakiet może być rozważany u mężczyzn, którzy:

• uzyskali nieprawidłowy wynik badania nasienia,
• mają znacznie obniżoną liczbę plemników,
• mają stwierdzoną azoospermię, czyli brak plemników w ejakulacie,
• pozostają w trakcie pogłębionej diagnostyki niepłodności,
• mają podejrzenie genetycznego podłoża zaburzeń produkcji plemników,
• mają podejrzenie nieprawidłowości dotyczących nasieniowodów lub obturacyjnej azoospermii,
• przygotowują się do dalszego leczenia niepłodności i lekarz zalecił rozszerzenie diagnostyki genetycznej.

Dobór badań genetycznych powinien uwzględniać indywidualną sytuację kliniczną Pacjenta. Pakiet badań genetycznych płodności mężczyzny nie jest badaniem przesiewowym pozwalającym ocenić płodność mężczyzny.

AZF i CFTR przy nieprawidłowym badaniu nasienia

Badanie nasienia jest jednym z podstawowych elementów oceny męskiej płodności. W przypadku stwierdzenia istotnych nieprawidłowości lekarz może zalecić dalszą diagnostykę, obejmującą między innymi badania hormonalne, obrazowe lub genetyczne.

Analiza AZF może dostarczyć dodatkowych informacji szczególnie przy zaburzeniach produkcji plemników, natomiast badanie CFTR ma znaczenie przede wszystkim w określonych przypadkach związanych z niedrożnością dróg wyprowadzających nasienie. Dlatego wyniki obu badań należy interpretować łącznie z wynikiem badania nasienia i pozostałymi elementami diagnostyki.

Co oznacza nieprawidłowy wynik badania genetycznego

Stwierdzenie mikrodelecji AZF lub wariantu w genie CFTR nie powinno być interpretowane samodzielnie. Znaczenie wyniku zależy od rodzaju wykrytej zmiany, wyniku badania nasienia, obrazu klinicznego oraz pozostałych badań Pacjenta. W przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz może zalecić dalszą diagnostykę lub teleporadę genetyczną.

Przygotowanie do badań genetycznych płodności mężczyzny

Badania genetyczne płodności mężczyzny wykonywane z próbki krwi nie wymagają pozostawania na czczo ani pobrania o określonej porze dnia.

Przed wykonaniem badania warto:

• poinformować personel o istotnych informacjach dotyczących dotychczasowej diagnostyki płodności,
• przygotować wcześniejsze wyniki badań, szczególnie badania nasienia, jeśli są dostępne,
• zapoznać się z informacjami dotyczącymi zakresu wykonywanego badania genetycznego,
• w przypadku wątpliwości dotyczących wskazań lub interpretacji wyniku skonsultować się z lekarzem.

Wynik badania genetycznego należy interpretować z uwzględnieniem całego obrazu klinicznego Pacjenta.

Pakiet badań genetycznych płodności mężczyzny w CMP

Pakiet obejmujący analizę 6 wybranych obszarów regionu AZF chromosomu Y oraz 290 mutacji genu CFTR można wykonać w placówkach Centrum Medycznego CMP w Warszawie, Piasecznie, Józefosławiu, Pruszkowie, Łomiankach oraz Białej Rawskiej. Badania mogą wspierać identyfikację wybranych genetycznych przyczyn zaburzeń płodności i stanowić element pogłębionej diagnostyki prowadzonej przez lekarza.