Nadmierny apetyt i brak efektów diety – czy przyczyna może być zapisana w genach

Dostęp do wysokoprzetworzonej i wysokoenergetycznej żywności nigdy nie był tak prosty. W połączeniu ze spadkiem aktywności fizycznej sprzyja to budowaniu nadmiernej masy ciała, a także rozwojowi choroby otyłościowej. Na masę ciała wpływa jednak nie tylko nasz styl życia, ale również czynniki genetyczne, hormonalne, środowiskowe i epigenetyczne. Właśnie tym pierwszym czynnikom genetycznym – bacznie przyjrzymy się w tym artykule.

Nadmierny apetyt i ciągłe uczucie głodu – kiedy powinny zwrócić uwagę

Ciągłe uczucie głodu może mieć wiele przyczyn i nie musi oznaczać choroby. Jednym z powodów jego występowania bywa kompozycja diety, w której brakuje białka czy błonnika pokarmowego, czyli składników znacząco wpływających na sytość poposiłkową. Apetyt natomiast zależny jest od m.in.:

• sposobu żywienia,
• dostępności jedzenia,
• aktywności fizycznej,
• stresu,
• hormonów.

Zarówno nadmiernemu apetytowi, jak i ciągłemu uczuciu głodu warto się przyjrzeć, jeśli utrzymuje się on przez dłuższy czas, a także towarzyszą mu szybkie i znaczące zmiany masy ciała.

Ciągły głód mimo posiłków – kiedy nie jest tylko kwestią apetytu czy diety

Na szczególną uwagę zasługuje ciągły głód połączony z nadmierną masą ciała, która pojawia się na wczesnych etapach życia. Może to sugerować problem o podłożu genetycznym. Znaczenie ma jednak cały obraz kliniczny: nasilenie apetytu, wiek, w którym rozpoczął się przyrost masy ciała, tempo jego narastania, a także to, czy u członków rodziny występowały podobne problemy.

Brak uczucia sytości – dlaczego organizm może nadal „domagać się” jedzenia

Za regulację przyjmowania pokarmu odpowiada układ neurohormonalny, w którym istotną rolę odgrywa podwzgórze. Zaburzenie działania tego systemu może prowadzić do bardzo nasilonego łaknienia i braku uczucia sytości. Jednak powodem braku uczucia sytości może być także przyjmowanie posiłków o zbyt małej objętości.

Mechanoreceptory obecne w ścianach żołądka, które rejestrują fizyczny nacisk pokarmów obecnych w żołądku, nie mogą wówczas odpowiednio zadziałać. Przez to mózg nie otrzymuje wystarczająco silnego sygnału o spożyciu pokarmu, przez co nie reaguje ośrodek sytości, wysyłający sygnał o tym, że jesteśmy już najedzeni.

Hiperfagia – czym różni się od zwykłego wzmożonego apetytu

Hiperfagia jest stanem nadmiernego łaknienia, któremu towarzyszy przyjmowanie bardzo dużych ilości pożywienia. Jest stanem patologicznym, występującym w przebiegu niektórych zaburzeń psychicznych oraz chorób m.in. o podłożu genetycznym.

W przypadku hiperfagii w przeciwieństwie do zwiększonego apetytu choremu trudno jest zapanować nad tym, co oraz ile spożywa, po posiłku nie pojawia się uczucie sytości, a sam przymus spożywania dużych ilości jedzenia jest stały lub ma charakter napadowy.

Hiperfagia, brak sytości i trudności z kontrolą masy ciała

Występowanie hiperfagii, braku uczucia sytości i nadmiernej masy ciała czy otyłości, zwłaszcza gdy mają one swój początek w dzieciństwie, powinno skłaniać do poszukiwania przyczyn takich trudności. Mogą być one objawami choroby o podłożu genetycznym.

Geny a apetyt – czy DNA może wpływać na odczuwanie głodu i sytości

Czynniki genetyczne mogą wpływać m.in. na regulację apetytu, ilość zmagazynowanej tkanki tłuszczowej, sposób wykorzystania energii oraz odpowiedź organizmu na czynniki środowiskowe.

Nie oznacza to, że większość przypadków nadmiernej masy ciała czy otyłości jest skutkiem mutacji jednego genu. Wręcz przeciwnie – otyłość jest chorobą wieloczynnikową, w której znaczenie ma wiele wariantów genetycznych oraz ich interakcja ze środowiskiem.

Geny związane z regulacją apetytu i masy ciała

Wśród genów, których mutacje mogą prowadzić do otyłości monogenowej, o której przeczytasz w dalszej części tego artykułu, wymienia się m.in. LEP/LEPR, POMC, MC4R, PCSK1, SIM1, BDNF i NTRK2.

Jednym z pierwszych odkrytych i jednocześnie najlepiej przebadanym genem predysponującym do choroby otyłościowej jest gen FTO, który prowadzi do różnic w odczuwaniu głodu i sytości.

Kiedy nadmierny apetyt może mieć podłoże genetyczne

Podejrzenie genetycznego podłoża jest szczególnie uzasadnione, gdy nadmierny apetyt widoczny jest już od wczesnych etapów życia i współwystępuje z nadmierną masą ciała. Znaczenie ma również tempo przyrostu masy ciała oraz to, czy podobne przypadki występowały w rodzinie.

W przypadku otyłości monogenowej charakterystyczne jest wystąpienie otyłości znacznego stopnia już w dzieciństwie.

Otyłość genetyczna i otyłość monogenowa – co oznaczają

Określenie „otyłość genetyczna” jest tak naprawdę szerszym pojęciem. W ramach otyłości o podłożu genetycznym wyróżnia się m.in.

• otyłość monogenową – przyczyną jest mutacja w pojedynczym genie, a nadmierna masa ciała może wystąpić już we wczesnym dzieciństwie,
• otyłość związaną z zespołami genetycznymi (np. zespołem Pradera-Williego)
• najczęstszą otyłość poligenową, w której na ryzyko rozwoju nadmiernej masy ciała mają wpływ warianty wielu genów.

Co oznacza genetyczne podłoże otyłości

Genetyczne podłoże nie musi oznaczać jednej konkretnej mutacji. W najczęściej występującej otyłości wieloczynnikowej wiele wariantów genetycznych może zwiększać podatność rozwój choroby, a ich działanie i swoiste aktywowanie zależy od środowiska, sposobu żywienia i aktywności fizycznej.

Nadmierny apetyt, hiperfagia i brak sytości w otyłości monogenowej

W otyłości monogenowej mutacja jednego z genów może zaburzać jeden z mechanizmów odpowiedzialnych za kontrolę głodu i sytości. W efekcie może pojawić się hiperfagia czy bardzo nasilone zainteresowanie jedzeniem, a także brak uczucia sytości, co sprzyja budowaniu nadmiernej masy ciała.

Otyłość monogenowa a częstsze postacie otyłości – na czym polega różnica

Na samym początku należy zaznaczyć, że otyłość monogenowa, której podłożem jest mutacja jednego z genów związanych np. z kontrolą łaknienia, stanowi zaledwie ok. 3% przypadków otyłości. Zdecydowanie częściej występuje otyłość poligenowa, w której oprócz wpływu wielu wariantów genetycznych dochodzą jeszcze czynniki środowiskowe i styl życia.

Nadmierny apetyt u dziecka – kiedy warto spojrzeć szerzej na jego przyczyny

Nie zawsze zwiększony apetyt u dziecka musi być objawem patologicznym, natomiast są sytuacje, w którym powinien on wzbudzić naszą czujność i skłonić do obserwacji.

Ciągłe uczucie głodu i brak sytości u dziecka – kiedy mogą zwrócić szczególną uwagę

Nadmierny apetyt u dziecka to symptom, któremu warto baczniej się przyglądać, jeśli:

• jest wyraźnie nasilony,
• dziecko stale koncentruje się na jedzeniu, często tracąc jednocześnie zainteresowanie innymi zajęciami,
• dziecko nie odczuwa sytości – ledwo po zjedzeniu posiłku uprasza się o kolejny czy przekąski
• jednocześnie dochodzi do szybkiego zwiększenia masy ciała.

Tego typu objawy pojawiające się na wczesnych etapach życia mogą wskazywać na zaburzenia czy choroby, które mają swoje podłoże genetyczne.

Otyłość rozpoczynająca się we wczesnym dzieciństwie – dlaczego moment jej pojawienia się ma znaczenie

Wiek wystąpienia otyłości jest ważną informacją medyczną, która wskazuje na pewne kierunki diagnostyki. Otyłość monogenowa często rozwija się bardzo wcześnie.

Otyłość od najmłodszych lat – kiedy można rozważyć podłoże genetyczne

Szczególnie czujność powinny wzbudzić przypadki ciężkiej otyłości rozwijającej się w pierwszych latach życia, zwłaszcza gdy towarzyszy jej hiperfagia lub inne nietypowe objawy. W takim przypadku warto rozważyć konsultację lekarską endokrynologiczną i ocenę, czy istnieją wskazania do diagnostyki genetycznej.

Dlaczego nie mogę schudnąć mimo starań – czy geny mogą mieć znaczenie

Trudności w redukcji masy ciała najczęściej są efektem przeszacowania swojego zapotrzebowania na kalorie czy niedoszacowaniem codziennego spożycia. W efekcie realnie dostarczana ilość kalorii nie pozwala na znalezienie się w deficycie energetycznym i korzystanie z zapasów tkanki tłuszczowej. Są jednak przypadki, w których sytuacja jest bardziej skomplikowana.

Predyspozycje genetyczne a kontrola masy ciała

Należy jasno wskazać, że pewne predyspozycje genetyczne mogą wpływać na apetyt i jego kontrolę, gospodarkę energetyczną, a przez to na podatność na rozwój otyłości. Jednocześnie w większości przypadków trudności z kontrolą masy ciała są wypadkową wielu czynników.

Pewne warianty genów wskazują na wyższą podatność na chorobę, ale to, czy zostanie ona rozwinięta, zależy już od dodatkowych czynników środowiskowych,

Kiedy nadmierny apetyt i ciągły głód mogą być wskazaniem do poszerzenia diagnostyki

Wczesny początek otyłości

Otyłość rozwijająca się już we wczesnym dzieciństwie jest jednym z najważniejszych sygnałów, które mogą wskazywać na potrzebę oceny podłoża genetycznego choroby.

Bardzo nasilony apetyt i brak sytości

Wzmożony apetyt, ciągły głód, hiperfagia i wyraźne trudności z osiągnięciem sytości wymagają obserwacji, szczególnie gdy występują z nadmierną masą ciała pojawiającą się na wczesnym etapie życia.

Otyłość występująca również u innych członków rodziny

Powtarzające się przypadki ciężkiej otyłości rozpoczynającej się w dzieciństwie mogą zwiększać podejrzenie rodzinnego, genetycznego podłoża choroby.

W tym miejscu należy jednak odróżnić ją od otyłości rozwijającej się na późniejszych etapach życia, która w zdecydowanej większości przypadków jest efektem prowadzonego stylu życia.

Badania genetyczne przy podejrzeniu otyłości monogenowej – czego można się z nich dowiedzieć

Badanie genetyczne pomaga ustalić, czy u pacjenta występuje wariant genetyczny, który może odpowiadać za występujące u niego objawy. Nie wykonuje się go jednak automatycznie u każdej osoby z nadwagą lub otyłością – jego zasadność zależy od obrazu klinicznego i oceny lekarza.

Jak wygląda badanie genetyczne

Materiałem do badania jest krew żylna lub wymaz z policzka. Następnie w laboratorium zostaje z niego wyizolowane DNA i metodą PCR lub technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) badane są warianty genetyczne. Badanie genetyczne w kierunku otyłości monogenowej wykonywane w CMP odbywa się właśnie z użyciem NGS.

Jakie geny mogą być analizowane

Zakres badania zależy od podejrzewanej przyczyny otyłości. Wśród genów związanych z otyłością monogenową znajdują się m.in. LEP, LEPR, POMC, MC4R, PCSK1, SIM1, BDNF i NTRK2. W niektórych przypadkach diagnostyka może obejmować szersze badania genetyczne.

Czy wynik może mieć znaczenie również dla rodziny

Informacja o wykryciu konkretnego wariantu genetycznego związanego z podatnością na chorobę otyłościową może mieć znaczenie dla oceny ryzyka u członków rodziny czy być wskazaniem do odpowiedniej konsultacji genetycznej. Jednocześnie wynik zawsze należy interpretować w odniesieniu do objawów klinicznych i sposobu dziedziczenia danej zmiany genetycznej.

Nadmierny apetyt i brak sytości – kiedy skonsultować się z lekarzem

Nie każdy nadmierny i wzmożony apetyt czy zwiększone uczucie głodu oznacza chorobę genetyczną. Teleporady genetycznej wymagają jednak sytuacje, w których znacząco nasilone łaknienie współwystępuje ze znaczną otyłością, szczególnie tą rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie, ze znaczącymi przyrostami masy ciała czy występującymi podobnymi przypadkami w rodzinie. Takie połączenie objawów może być wskazaniem do szerszej diagnostyki, w tym rozważenia podłoża genetycznego.

Jednocześnie warto pamiętać, że nagłe uczucie głodu i osłabienie czy utrzymujący się ciągły głód nie są objawami swoistymi dla otyłości monogenowej. Tak naprawdę mogą mieć wiele innych przyczyn od tych wynikających z konstrukcji diety po podłoże psychologiczne i wymagają w związku z tym oceny całego obrazu klinicznego.